Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch se caracteriza por una predisposición genética a sufrir cáncer colorrectal, relacionada con la mutación de un gen de reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN).

sindrome de Lynch

Los pacientes afectados están expuestos al riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, pero también muchos otros tumores que pertenecen al espectro del cáncer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC, por sus siglas en inglés), y, entre éstos, en primer lugar, el cáncer de endometrio.

Las mujeres de las familias afectas con síndrome de Lynch y portadoras de esta mutación tienen un riesgo incrementado de desarrollar cáncer de endometrio y de algunos tipos concretos de cáncer de ovario.

El riesgo de cáncer de endometrio a lo largo de la vida en estas mujeres es del 60%, especialmente en las portadoras de mutaciones en MSH6 y el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de aproximadamente el 12%.

Estos cánceres de endometrio tienen la particularidad de presentarse a una edad temprana y, desde un buen comienzo, en un estadio avanzado.

Mientras que la edad más común de diagnóstico del cáncer de endometrio es después de la menopausia, por encima de los 50 años, en las mujeres con síndrome de Lynch la enfermedad puede desarrollarse desde los 40 años y en algunos casos incluso antes.

Por lo que debe recomendarse la detección precoz de los tumores ginecológicos en todas estas mujeres.

Diagnostico del Síndrome de Lynch

El cribado representa la práctica de procedimientos diagnósticos en personas que no tienen ningún síntoma con el objeto de detectar precozmente enfermedades que pueden encontrarse ocultas durante un cierto periodo de tiempo, para así evitar su agravamiento y facilitar su curación.

Se basa principalmente en la exploración física, la ecografía pélvica y la extracción de una muestra de endometrio.

Generalmente estos procedimientos puede realizarse en la consulta sin requerir anestesia.

Debe realizarse la determinación en análisis de sangre de un marcador tumoral  denominado Ca-125.

Dado que el cáncer de endometrio y, sobre todo, el cáncer de ovario, pueden desarrollarse en pocos meses, no queda más remedio que repetir estas pruebas  (ecografía y análisis) en intervalos no superiores a los 6 meses.

Toda hemorragia anormal debe motivar una consulta urgente. Una vez satisfechos los proyectos de maternidad, debe proponerse la cirugía profiláctica histerectomía total no conservadora.

Puesto que sabemos que estas enfermedades son más fácilmente tratables y curables cuando se diagnostican en fases iniciales, resultará importante que las mujeres con síndrome de Lynch conozcan los síntomas de alerta y visiten a un ginecólogo.

El cáncer de endometrio se manifiesta casi siempre con sangrado vaginal. En la mujer después de la menopausia pero cualquier hemorragia vaginal debe ser estudiada.

En la mujer que aún tiene ciclos menstruales el cáncer de endometrio puede manifestarse por sangrados irregulares entre regla y regla.

Aunque la mayoría de las veces la causa no va a ser un cáncer sino un problema banal, en las mujeres con síndrome de Lynch es recomendable asegurarse con una exploración ginecológica completa.

A diferencia del cáncer de endometrio, el cáncer de ovario no se manifiesta con síntomas reconocibles hasta que se encuentra en fases avanzadas.