Pruebas genéticas de detección preenatal no invasiva

Los consejeros genéticos están desempeñando un papel más importante en las áreas de medicina a raíz del avance en la tecnología genómica. En la última década, las pruebas genéticas han mejorado dramáticamente, lo que permite a los profesionales médicos la capacidad de detectar las condiciones genéticas comunes como el síndrome de Down con mayor precisión a partir de las 10 semanas de gestación.

«Uno de los avances más emocionantes en las pruebas genéticas ha sido la introducción de una nueva prueba llamada detección prenatal no invasiva o detección de ADN fetal libre de células (cffDNA)», dijo Martha Dudek, MS, LCGC, un consejero genético y senior Asociado en obstetricia y ginecología en Vanderbilt. «Inicialmente dirigida a la población embarazada de alto riesgo, la detección está ahora más ampliamente disponible para todas las mujeres embarazadas.

«Ahora que más mujeres en la población de riesgo promedio están utilizando este examen, está teniendo un impacto más amplio, que ha mejorado la precisión en comparación con el cribado tradicional, que utiliza marcadores bioquímicos».

De acuerdo con Frank Boehm, M.D., profesor de Obstetricia y Ginecología, los últimos 50 años en medicina ha visto avances farmacéuticos y tecnológicos increíbles para ayudar a diagnosticar y tratar condiciones médicas. Él espera que el campo de la genética experimente un progreso similar en el próximo medio siglo, y apunta a las pruebas no invasivas más recientes como un comienzo.

«El nuevo análisis de sangre que prueba el ADN fetal libre de células en pacientes embarazadas es uno de estos nuevos avances que crecerán con el tiempo en nuestra capacidad de detectar condiciones fetales y enfermedades», dijo Boehm. «Estamos muy contentos de poder ofrecer a los pacientes una prueba de sangre simple que reduzca el riesgo de procedimientos invasivos, así como ser capaz de tranquilizar a un gran número de pacientes en la condición de su hijo nonato».

Dudek, director de Obstetrical Genetic Counseling, señaló la disminución del costo de las pruebas de cffDNA, que ha experimentado una caída significativa, y el aumento de las aseguradoras que proporcionan cobertura de la nueva tecnología como las razones para el crecimiento en el acceso.

El análisis de sangre es capaz de analizar la información genética detectada en la sangre de la madre que puede estimar el riesgo de algunas anomalías cromosómicas comunes. Las nuevas pruebas pueden reducir la necesidad de procedimientos invasivos como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, que conllevan riesgos leves de aborto espontáneo.

Que diagnostican las pruebas genéticas de detección preenatal no invasiva

Actualmente el panel incluye una selección de trisomía 21, 13 y 18, así como la capacidad para determinar el género, que también puede revelar anomalías cromosómicas sexuales como síndromes de Turner y Klinefelter.

Dudek advierte que los análisis de sangre son estrictamente para fines de detección y no puede servir como una herramienta de diagnóstico; Ni tamiza para todas las condiciones genéticas o defectos de nacimiento.

«Tiene el potencial para buscar otros cambios en la cantidad de material cromosómico que puede determinar otros problemas cromosómicos genéticos como la duplicación o síndrome de deleción», dijo Dudek. «El examen no invasivo es opcional, si el examen determina un resultado de alto riesgo, se discutirán más pruebas».

Dudek dijo que la prueba de cffDNA tiene una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento.

En Vanderbilt, los consejeros genéticos se reúnen con cada paciente para discutir el proceso de selección antes de ordenar la prueba.

«Nuestra esperanza es que los pacientes que quieren la información tengan acceso a ella, y al proporcionar una prueba más precisa podemos disminuir el número de procedimientos invasivos, mientras que también disminuye el número de falsos positivos asociados con las pruebas genéticas anteriores», dijo Dudek. «La investigación también permite a más pacientes tener más tiempo para estar mejor preparados si hay una anomalía.» Los estudios han demostrado que el conocimiento avanzado también da a la madre una mejor experiencia de parto y ofrece al bebé un mejor comienzo «.

Fuente: Non-Invasive Prenatal Screening’s Popularity on the Rise Science News en Ingles.