La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es un examen de detección prenatal que se realiza a través de una muestra de sangre materna y que ayuda a identificar ciertos trastornos genéticos en el feto. Es una prueba no invasiva porque no implica la inserción de agujas o dispositivos en el útero, lo que reduce los riesgos de complicaciones para la madre y el feto.
La prueba se basa en la detección de fragmentos de ADN fetal en la sangre materna, lo que permite identificar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, entre otros. La prueba prenatal no invasiva se realiza generalmente a partir de la décima semana de embarazo y puede ser recomendada por un médico si existen antecedentes familiares de trastornos genéticos o si hay otros factores de riesgo.
La prueba prenatal no invasiva es un examen prenatal, donde se examina el ADN de la placenta de su bebé en una muestra de su sangre materna para identificar si está en mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético.
Sin embargo, un examen como la prueba prenatal no invasivas no puede determinar con certeza si su bebé tiene realmente un trastorno cromosómico, solo la probabilidad de tener esa condición.
Pero a pesar de que no puede decir con certeza si su bebé tiene una anomalía genética, es muy precisa, con el 97 a 99 por ciento de precisión para tres de las condiciones más comunes, según un estudio reciente.
Los resultados de una prueba de NIPT pueden ayudarle a usted y a su médico a decidir los próximos pasos a seguir, incluyendo si debe hacerse una prueba diagnóstica invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis.
Estas pruebas genéticas analizan el material genético propio del bebé, recolectado del líquido amniótico o de la placenta, para decir con 100% de certeza si un bebé tiene una anomalía cromosómica.
Sin embargo, son invasivos, lo que significa que aumentan ligeramente la posibilidad de aborto involuntario.
Cómo se hace la prueba prenatal no invasiva
La prueba prenatal no invasiva sólo implica una extracción de sangre materna con una aguja y una inyectadora, lo que la hace segura para usted y su bebé.
La muestra se envía a un laboratorio, donde un técnico examinará el ADNc en su sangre para detectar signos de anormalidades.
Una vez que los resultados de sus pruebas prenatal no invasiva están de vuelta, es probable que su médico los compare con los resultados de su ecografía de primer trimestre o examen de translucencia nucal para determinar si se necesitan más pruebas.
Si es positivo, su médico puede recomendar el seguimiento con amniocentesis o CVS para confirmar el resultado y buscar otros problemas que los NIPT no pueden detectar.
¿Qué trastornos cromosómicos detecta la prueba prenatal no invasiva?
- Síndrome de Down Trisomía 21
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Patau Trisomía 13
- Otras anomalías genéticas
Sin embargo, es importante tener en cuenta que la NIPT es una prueba de detección y no de diagnóstico, lo que significa que puede indicar si hay un mayor riesgo de que el feto tenga un trastorno genético , pero no puede confirmarlo al 100%. En algunos casos, puede ser necesario realizar pruebas de diagnóstico prenatal adicionales para confirmar los resultados de la prueba NIPT.
NIPT también detecta el grupo sanguíneo y el sexo de su bebé, así que asegúrese de informarle a su médico si quiere saberlo el día de la entrega de los resultados. Algunos investigadores piensan que esta prueba eventualmente también puede ser una herramienta de detección para las mamás
Esta prueba podría detectar el cáncer en estadio temprano antes de que los síntomas sean evidentes, ayudando a las mujeres a obtener atención temprana.
¿Cuáles son las diferentes clases de NIPTS?
Actualmente, cuatro empresas ofrecen pruebas prenatales no invasivas: Genesis Serenity, Harmony, Natera y MaterniT21. Cada empresa ofrece paneles ligeramente diferentes para la detección de diversos trastornos genéticos.
Algunos analizan anomalías incluyendo triploide y microdeleción. Vale la pena señalar que mientras algunas marcas diferencian entre el DNA materno y fetal, otras no (lo que significa que son menos precisas), por lo que debe preguntar a su médico qué tipo de prueba utiliza.
En qué momento debe realizarse el NITP
- El NIPT se puede realizar en cualquier momento después de 9 semanas de embarazo – antes de cualquier otro examen prenatal o prueba de diagnóstico.
- La translucencia nucal se realiza entre las semanas 11 y 13
- El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza entre las 10 y las 13 semanas;
- La prueba de detección cuádruple es una prueba de detección de sangre materna que busca cuatro sustancias específicas: AFP, HCG , estriol y la inhibina-A. se realiza entre las semanas 14 y 22
- La amniocentesis suele realizarse entre las semanas 16 y 18, aunque a veces se hace tan pronto como la semana 13 o 14 y tan tarde como la semana 23 o 24.
Especificidad y sensibilidad de la prueba prenatal no invasiva
Las investigaciones sugieren que las pruebas prenatales no invasiva generan menos falsas alarmas que las pruebas estándar de sangre en el primer trimestre (como el análisis de sangre en el primer trimestre el cuádruple screening) que miden hormonas y proteínas especiales en la sangre materna.
Otras investigaciones han demostrado que los NIPT son más precisos que los mismos exámenes estándar para predecir el riesgo de síndrome de Down (los NIPT son 99 por ciento precisos) y el síndrome de Edwards.
El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) dice que NIPT necesita ser evaluado antes de que recomiende la detección en todas las mujeres embarazadas.
A que embarazada se necesita indicarlo
En el pasado, las pruebas prenatales no invasiva sólo se recomendaban para las mujeres con alto riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica, como las mamás de 35 años o más, que antes tenían un niño con un trastorno genético o tenían antecedentes familiares de estas enfermedades – o si había una preocupación sobre el resultado de otra prueba prenatal.
ACOG ahora recomienda a los médicos discutir todas las pruebas de detección de alteraciones genética en el embarazo con todas las mujeres embarazadas – independientemente de la edad o el riesgo – para averiguar cuál es el más apropiado.
La decisión debe ser personal, y esta fase de consejería es importante.
Conclusión
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una herramienta útil para detectar algunos trastornos genéticos en el feto de manera segura y no invasiva a través de una muestra de sangre materna. Si bien la NIPT no es un diagnóstico definitivo, puede ayudar a los médicos a identificar el riesgo de algunos trastornos genéticos y proporcionar información valiosa para apoyar la toma de decisiones informadas sobre el cuidado prenatal. Es importante hablar con un médico para determinar si la NIPT es una opción adecuada para la situación individual, y seguir con un seguimiento y evaluación adecuados.
