Diagnóstico prenatal de anomalías genéticas

Si el riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas o cromosómica es elevado, se pueden realizar pruebas durante el embarazo (diagnóstico prenatal).

Algunas de estas pruebas suponen un pequeño riesgo para el feto pequeño pero real si el riesgo de la prueba supera los beneficios los padres pueden negarse a realizarlas.

El riesgo de tener un hijo con una anomalías genéticas es más elevado en mujeres mayor de 35 años sobre todo para el síndrome de Down.

anomalias geneticas

Pruebas para el diagnóstico prenatal y detección prenatal de anomalías genéticas

Las pruebas más frecuentemente usadas para detectar y diagnosticar anomalías genéticas de un feto son la ecografía, la medición de los valores de marcadores como la alfafetoproteína en la sangre de una mujer embarazada, la amniocentesis, el análisis de las vellosidades coriónicas y la extracción percutánea de sangre umbilical. Es importante saber que ninguna prueba por si sola tiene una precisión absoluta por eso a veces se combinan entre ellas. Su Doctor debe hablar de este tema con usted durante el control prenatal.

Ecografía

Esta es la prueba más conocidas por todos por la frecuencia que se usa, esta prueba no conlleva a ningún riesgo para la madre ni el feto. Y su uso más frecuente en el embarazo son los siguientes:

Primer Trimestre

  • Diagnosticar el embarazo.
  • Determinar tiempo de embarazo.
  • Comprobar vitalidad del embrión.
  • Saber el número de fetos.
  • Segundo y Tercer trimestre.
  • Demostrar defectos estructurales del feto.
  • Localización de la placenta.
  • Valorar el crecimiento fetal.
  • Valorar el líquido amniótico.
  • El sexo del bebé .
  • Bienestar del Feto (Perfil Biofísico).

Es bueno saber que un ecosonograma normal no garantiza un bebé normal.

Prueba de alfa feto proteína

La alfa feto proteína en sangre de una mujer embarazada es una prueba valiosa en el estudio de anomalías genéticas, la prueba debe realizarse entre la semana 15 y 19 de gestación ya que antes o después su valores son dudosos, un aumento del valor da mayor probabilidad de malformaciones como espina bifida, anencefalia y otras anomalías sobre todo malformación del abiertas del tubo neural.

No siempre un valor alterado es signo de una malformación porque además pueden ser indicativos de un tiempo gestacional erróneo, por eso es necesario corroborar bien el tiempo de embarazo y el momento de la extracción de sangre, o también porque exista un embarazo gemelar. por eso hay que apoyarse en la ecosonografia, en muchas ocasiones no se encuentra causa de la misma.

Esta prueba no detecta el 10 o 15 % de los defectos de la médula espinal, esta prueba es más precisa cuando el resultado se toma entre las 16 y 18 semanas en ocasiones es necesarios repetirla a los 7 días después de la primera muestra.

Cuando los valores son altos se realiza una ecografía para descartar alguna anomalías genéticas, y en caso de no encontrar nada se realiza una amniocentesis para realizar alfa feto proteína en líquido amniótico, esta es de más precisión que la muestra tomada en sangre.

El hallazgo de una enzima llamada acetilcolinesterasa en el líquido amniótico apoya el diagnóstico de malformaciones, en caso que la malformación no se abierta es decir que este cubierta con piel la alfa feto proteína no da elevada porque no pasa al líquido amniótico.

Entre otras malformaciones que cursan con alfa feto proteína elevadas se encuentra el estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica) y defectos en la pared abdominal, como el onfalocele. A pesar de que una ecografía de alta resolución puede a menudo identificar estas anomalías, un resultado normal no garantiza que el feto no presente alguna anomalías genéticas.

Las mujeres con valores altos de alfa feto proteína también tienen más probabilidades de tener complicaciones durante el embarazo, como un retraso en el crecimiento del feto o la muerte del mismo y el desprendimiento precoz de la placenta (abruptio placentae).

Perfil de evaluación de riesgo prenatal

Es una prueba en sangre que se le realiza a la mujer embarazada, esta se realiza entre las 15 y 19 semanas de gestación y sirve para decir las probabilidades de tener un niño con Síndrome de Down, o alguna alteración del tubo neural Ej. espina bífida, o Trisomía 18, cualquier mujer embarazada que desea puede hacerse esta prueba. No es cara y no lleva riesgo ni para la mama ni para el bebé

Esta prueba mide la cantidad de (alfa feto proteína, estradiol y gonadotropina coriónica) Basados en la cantidad de estas hormonas, edad de la paciente, peso, Tiempo de gestación una computadora calcula las probabilidad de que el bebé pueda tener alguna malformación.

Esta prueba solo habla de riesgo por lo que no hace diagnóstico de estas enfermedades, si el riesgo de padecer estas enfermedades es alto hay que apoyarse en otras pruebas genéticas.

Amniocentesis

La amniocentesis es una de las técnicas más utilizada en el estudio genético de las pacientes embarazadas, esta se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo, la prueba consiste en insertar una aguja por la pared abdominal hasta alcanzar el líquido amniótico del cual se toma una muestra del líquido para analizarlo y posteriormente se procede a retirar la aguja.

Durante la prueba el feto es controlado por ecografía donde el médico determina la localización de la placenta, la posición del bebé, además de la frecuencia cardiaca del mismo, así como el tiempo de gestación y la cantidad de bebé, con la ayuda del ultrasonido se eviten accidentes como pinchar el bebé o la placenta localizando la zona donde más hay líquido amniótico.

La embarazada no tiene que sentir miedo por esto, el resultado está entre 1 a 3 semanas de realizada la prueba, es importante saber que si la mujer es Rh negativo debe recibir una dosis de Globulina inmune Rho(D) después del procedimiento para evitar la sensibilización de la mama.

La amniocentesis siempre supone un riesgo pequeño para la mujer y el feto como es el aborto, la perdida de liquido o la sepsis ovular, el riesgo de pinchar el feto es mínimo teniendo encuentra que esta prueba es guiada por ecosonograma, esta prueba puede realizarse en embarazo gemelares.

Estudio de las vellosidades coriónicas

Esta prueba se realiza entre las 10 y 12 semanas de gestación, antes de realizarla se procede a realizar un ecosonograma para ver la vitalidad de feto, el tiempo de embarazo la localización de la placenta, la principal ventaja de esta prueba es que se hacer diagnóstico más precoz que con la amniocentesis y así se reduce la ansiedad de la pareja lo que también es útil en caso de tener que tratar al feto antes del nacimiento.

Para el estudio de las vellosidades coriónicas(diminutas protuberancias de la placenta) se toma una pequeña muestra a través del cuello uterino o de la pared abdominal En el método transcervical, la mujer debe estirarse de espaldas con las rodillas y caderas flexionadas y apoyadas en unas sujeciones adecuadas.

Bajo control ecográfico, el médico introduce un catéter (un tubo flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta llegar a la placenta.Luego se succiona una pequeña muestra de la placenta mediante una jeringa conectada al catéter. El método transcervical no puede utilizarse en caso de anomalía cervical o infección genital activa (como un herpes genital, gonorrea o una inflamación cervical crónica).

Para realizar el método transabdominal, se anestesia la piel de la pared abdominal por donde debe introducirse la aguja hasta dentro de la placenta y se succiona una muestra con una jeringa. Ninguno de los dos métodos produce dolor. La muestra se analiza en un laboratorio. Los riesgos de la toma de muestras de vellosidades coriónicas son comparables a los de la amniocentesis, excepto que aumenta un poco el porcentaje de las lesiones en las manos o los pies del feto (1 de cada 3 000 casos).

Si el diagnóstico es poco claro, puede realizarse una amniocentesis. En general, la precisión de ambos procedimientos es similar.

Toma percutánea de muestras de sangre umbilical

La obtención de una muestra de sangre del cordón umbilical (análisis percutáneo de sangre umbilical) es útil para realizar rápidos análisis de cromosomas, en particular cuando a pasado el tiempo para realizar una amniocentesis o hacia el final del embarazo cuando la ecografía ha detectado anomalías en el feto.

A menudo, se puede disponer de los resultados en 48 horas. La técnica consiste en introducir una aguja por la pared abdominal bajo control ecográfico hasta llegar al cordón umbilical, cerca de su punto de inserción con la placenta, para tomar una muestra de sangre fetal.

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